^Back To Top

foto1 foto2 foto3 foto4 foto5

Phelan-McDermid

Leden toegang

Wetenschap & Onderzoek

Mijn ervaring

Inlogformulier

Doel:


Het doel van deze studie is om met behulp van een dubbel blind, placebo gecontroleerde studie te onderzoeken wat de effecten zijn van intranasaal insuline op de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan McDermid syndroom. Dit onderzoek wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling orthopedagogiek van de Rijksuniversiteit Groningen en de afdelingen kindergeneeskunde, klinische genetica, epidemiologie en de ziekenhuis apotheek van het UMC Groningen.

 

Project:


Uit onderzoek blijkt dat de werking van Shank3 in de hersenen direct of indirect beïnvloed wordt door insuline. Men denkt dat toediening van extra insuline via een ander mechanisme kan compenseren voor het tekort aan Shank3. In Duitsland is een pilot studie gedaan bij zes kinderen met Phelan McDermid, waarbij insuline via neusspray (intranasaal) is toegediend. Hieruit is gebleken dat toediening van intranasale insuline mogelijk het functioneren van kinderen met het Phelan McDermid syndroom kan verbeteren.

De verwachting is dat het onderzoek einde 2015 is afgerond.

 

 

Bron: www.rug.nl/research/genetics/research/phleanmcdermidsyndroom