^Back To Top

foto1 foto2 foto3 foto4 foto5

Phelan-McDermid

Leden toegang

Wetenschap & Onderzoek

Mijn ervaring

Inlogformulier

Hieronder vind u uitleg van de woorden die op deze site gebruikt worden en misschien uitleg nodig hebben;

 

Chromosoom Bij kerndeling in een cel optredend lichaampje /dragers van de erfelijkheids- eigenschappen.      

PMS Phelan-McDermid (afkorting)

Syndroom Het geheel van verschijnselen van een ziekte

Doel:


Het doel van deze studie is om met behulp van een dubbel blind, placebo gecontroleerde studie te onderzoeken wat de effecten zijn van intranasaal insuline op de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan McDermid syndroom. Dit onderzoek wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling orthopedagogiek van de Rijksuniversiteit Groningen en de afdelingen kindergeneeskunde, klinische genetica, epidemiologie en de ziekenhuis apotheek van het UMC Groningen.

 

Project:


Uit onderzoek blijkt dat de werking van Shank3 in de hersenen direct of indirect beïnvloed wordt door insuline. Men denkt dat toediening van extra insuline via een ander mechanisme kan compenseren voor het tekort aan Shank3. In Duitsland is een pilot studie gedaan bij zes kinderen met Phelan McDermid, waarbij insuline via neusspray (intranasaal) is toegediend. Hieruit is gebleken dat toediening van intranasale insuline mogelijk het functioneren van kinderen met het Phelan McDermid syndroom kan verbeteren.

De verwachting is dat het onderzoek einde 2015 is afgerond.

 

 

Bron: www.rug.nl/research/genetics/research/phleanmcdermidsyndroom

 

Mijn verhaal is eigenlijk niet mijn verhaal, het zou beter zijn als de titel zou luiden; Ons verhaal en ons leven, het is namelijk niet een gebeurtenis maar een verandering die invloed heeft op iedereen die in onze cirkel van het leven met ons te maken heeft.

Daarom wil ik je graag meenemen in het leven wat we hebben en hoe we het beleven, omdat hier veel inbreuk op onze privacy word gedaan laten wij niet iedereen toe op dit deel van de website.

Indien je toch tot dit gedeelte toegang wil krijgen, verzoeken we je om gebruik te maken van onze registratie, dat kan je door je registreren bij het inlog formulier wat je vind op deze site.

Indien je toegelaten word tot het besloten gedeelte van de site heb je meer opties en mogelijkheden, wij verzoeken je om met deze extra opties zorgvuldig om te gaan aangezien de privacy die ermee gepaard gaat geschaad kan worden.

Misbruik hiervan heeft als gevolg dat je definitief van deze site verwijderd word, wij wijzen je erop dat wij ten alle tijde de IP adressen van onze bezoekers loggen.