^Back To Top

foto1 foto2 foto3 foto4 foto5

Phelan-McDermid

Leden toegang

Wetenschap & Onderzoek

Mijn ervaring

Inlogformulier

Het Phelan McDermid syndroom, is een aangeboren chromosoom afwijking die is ontstaan tijdens de celdeling in het begin van de zwangerschap. Bij het Phelan-McDermid syndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 22 (deletie). In 80-85% van de gevallen is de deletie nieuw ontstaan. 

Shank3

Shank3 is een gen. Dit gen bevat de erfelijke code voor Shank3 eiwit, dit zorgt voor de goede opbouw van de hersencellen op de plaats waar de signalen tussen de hersencellen worden overgebracht. Doordat er een stukje ontbreekt van chromosoom 22 is het Shank3 eiwit minder aanwezig in de hersenen bij Phelan-McDermid patiënten.Gebleken is dat bij een deel van de patiënten die een verstandelijke beperking hebben of autistisch zijn ook een te kort hebben aan het Shank3 gen. Daarom wordt gedacht dat ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom patiënten vooral veroorzaakt worden door een te kort aan dit Shank3 gen.

Hier in Nederland zijn ongeveer 50 kinderen en 25 volwassenen bekent met het Phelan McDermid syndroom. Het lijkt erop dat het een zeldzaam syndroom betreft, maar toch is de verwachting dat er veel meer Phelan McDermid patiënten zijn die nog niet gediagnosticeerd zijn omdat het ontbrekende deel van het chromosoom vaak zo klein is dat deze alleen met array, een vorm van zeer gedetailleerd chromosomen onderzoek op te sporen is. Er komen nog elk jaar volwassenen bij met deze diagnose. Wereldwijd zijn er zo'n 600 patiënten met het Phelan McDermid syndroom bekent. 

 

Symptomen die tot nu bekent zijn bij het Phelan McDermid syndroom;

  • Hypotonie, spierslapte na de geboorte
  • Veel patiënten hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking
  • Vertraagde of afwezige spraakontwikkeling
  • Lang hoofd
  • Problemen met teennagels, dunne nagels die makkelijk afbrokkelen
  • Normale tot lange groei
  • Autisme of autismeachtig gedrag
  • Algehele ontwikkelingsachterstand, deze kinderen zijn vaak later met zitten, staan en lopen
  • Weinig tot niet zweten, veel kinderen zweten niet genoeg en raken hier door snel oververhit
  • Ptose, afhangende oogleden
  • Schizofrenie

Het is niet zo dat al deze symptomen ook bij alle Phelan McDermid patienten voorkomen, maar bij ongeveer 50% van de patienten is er sprake van autisme. Helaas is het zo dat wanneer een kind op hele jonge leeftijd gediagnosticeerd wordt met het Phelan McDermid syndroom, nog niemand duidelijkheid kan geven of het kind dan wel of niet autisme heeft. Dit kan ook pas op een latere leeftijd tot uiting komen.